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    人全基因組測序(WGS)
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    • 個性化生物信息分析

    ? 多種變異檢測:單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel)和結構變異(SV);


    ? 與芯片方法比較,可以檢測到新的變異序列;


        ? 與人類全基因組從頭測序相比,耗時更短、成本更低。


    一、樣本要求


    樣品類型:DNA 樣品;

    樣品需求量(單次):≥ 6μg(人樣品);

    樣品濃度:≥ 30 ng/μL

    樣品純度:OD260/280 =1.82.0


    二、項目執行周期


    30Gb以下基因組,樣本量小于10個,每個樣本10X基因組覆蓋度的數據;

    <span font-size:14px;text-indent:-24px;white-space:normal;background-color:#ffffff;"="" style="color: rgb(238, 51, 238);">? 標準流程的運轉周期約為50個工作日;

    樣本數量更多時,項目的運轉周期根據項目的規模而定。


    三、技術合格指標


        最終完成樣品的全基因組重測序以及合同規定的信息分析內容,測序深度不低于合同規定。


    一、 數據產出統計


    根據與參考基因組序列的比對結果,利用貝葉斯統計模型檢測出測序個體基因組中每個堿基位點在全基因組一致性序列的基礎上,從中提取全基因組中所有的潛在多態性位點,再根據質量值、深度、 重復性等因素做進一步的過濾篩選,最終得到高可信度的SNP數據集。根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。


    四、 InDel檢測及在基因組的分布


    Paired-EndPaired-Endshort InDelgap13個堿基。InDel3利用測序個體序列與參考基因組序列進行比對,檢測全基因組水平的結構變異,目前能夠檢測到得結構<span "="" style="font-size: 14px;">變異類型主要有缺失、插入、復制、倒位、易位等,并根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。


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